Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Esperti a confronto al Gemelli su diagnosi tempestiva, innovazione terapeutica e gestione integrata

L’emofilia A acquisita, a differenza di altre coagulopatie, non è ereditaria e può verificarsi in maniera improvvisa nel corso della vita. Poco conosciuta e ignorata per lungo tempo, è una patologia ultra rara e potenzialmente letale, oggi al centro di interesse di specialisti grazie a importanti novità terapeutiche e ad un nuovo approccio diagnostico ‘integrato’, che vede la collaborazione tra esperti di medicina interna, geriatria, medicina d’urgenza e specialisti in emofilia.
“Riguarda circa una persona su un milione, quindi novanta casi in Italia, anche se, - spiega il professor Giovanni Di Minno, Presidente Associazione Italiana Centri emofilia - secondo i nuovi registri europei di raccolta dati, i numeri sono tendenzialmente più alti. Questo aggiornamento sta cambiando anche il tipo di attenzione che il medico di Medicina Generale, l’Intensivista, il Geriatra e il medico di Pronto Soccorso stanno avendo nei confronti della malattia”.

L’emofilia A acquisita è una malattia autoimmune che non permette la normale coagulazione del sangue, in quanto l’organismo inizia a produrre anticorpi che bloccano l’attività coagulante del fattore VIII. Gli autoanticorpi si formano a seguito di malattie autoimmuni, emorragiche o dopo un prolungato uso di farmaci, condizione che si verifica nel 40% dei casi. Nel 10% dei pazienti, la patologia si manifesta durante o dopo una gravidanza. Per il restante 50% si tratta di malattia idiopatica, le cui cause non sono state ancora identificate.

L’evento scientifico 'reSET ACQUIRED HAEMOPHILIA A', svoltosi ieri a Roma, ha rappresentato una preziosa occasione per fare il punto sulla patologia, sull’innovazione terapeutica e sui nuovi percorsi di cura a disposizione dei pazienti.

L’emofilia A acquisita si presenta con gravi manifestazioni emorragiche in diverse parti del corpo e colpisce in particolare anziani e donne in gravidanza. L’età media delle persone che ne sono affette è 74 anni, e la malattia è quasi assente nei bambini. Tuttavia si trova un picco di casi nell’intervallo di età tra i 20 e i 40 anni, quando l’emofilia A acquisita è associata alla gravidanza. Inoltre, il 48,1% dei pazienti presenta comorbilità o condizioni cliniche associate alla manifestazione della patologia, quali malattie autoimmuni, oncologiche e reumatologiche.

Proprio perché si presenta in maniera improvvisa e la genetica non ‘aiuta’, la diagnosi di emofilia A acquisita spesso arriva tardivamente. La mortalità legata all’emofilia A acquisita è stata in passato molto alta ma, grazie anche alle novità terapeutiche oggi a disposizione, la situazione è decisamente migliorata.

“Il numero di morti per motivi emorragici nell’emofilia acquisita, fino al 2010, era intorno al 10%, adesso siamo scesi al 3,5%, con una riduzione di oltre due terzi della mortalità per eventi emorragici, che sono la principale causa di decesso per questa malattia”, chiarisce Di Minno. “Le terapie disponibili fino ad oggi prevedevano l’immunosoppressione più un farmaco by-passante; attualmente è disponibile anche una terapia sostitutiva con fattore VIII di tipo porcino, ottenuto per ricombinazione genica, che è a bassa reattività, cioè non è toccato dagli anticorpi prodotti contro il fattore VIII umano e quindi può essere utilizzato per ottenere una emostasi normale e quindi per scongiurare il rischio di emorragie.”

Non è raro che questa patologia venga diagnosticata per la prima volta in Pronto Soccorso (PS), dove spesso, però, i campanelli d’allarme, come sanguinamenti, emorragie intracraniche o gastrointestinali, non vengono associati subito alla malattia. “Arrivare prontamente alla diagnosi è fondamentale per due ragioni - spiega Maria Pia Ruggeri, Presidente Società Italiana di Medicina di Emergenza ed Urgenza - riuscire a controllare l’emorragia e adottare subito la terapia più adeguata per il paziente. Per fare questo, il medico di Pronto Soccorso deve fare tutti gli accertamenti del caso, anche sulla storia clinica del paziente.”

Anche per questo, l’attività di formazione è fondamentale: proprio in quest’ottica si è svolto l’evento promosso da QBGroup e supportato da Baxalta, ora parte di Shire, presso il centro esperienziale per la simulazione IPSE Center (Interactive Patient Simulation Experience), dentro il Policlinico Universitario “A. Gemelli” di Roma.