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MALATTIE RARE
Luca, 18 anni e la malattia di Fabry: «Vorrei sentirmi uguale ai miei coetanei, ma ho paura del futuro»
700 italiani soffrono di questa malattia genetica rara. Secondo un’indagine dell’Associazione AIAF, stanchezza e dolori affliggono la maggior parte dei pazienti
Luca (nome di fantasia), 18 anni appena compiuti, soffre di una patologia genetica rara, la malattia di Anderson-Fabry. «Non ho mai amato fare sport perché mi stancavo sempre prima degli altri e provavo fortissimi dolori alle mani e ai piedi – racconta – . Né ho mai detto ai miei amici che le ripetute assenze da scuola per “motivi familiari” erano in realtà dovute a visite mediche in un Centro ospedaliero per malattie rare, a causa della mia malattia. Se lo avessero saputo, sicuramente mi avrebbero trattato come una persona “diversa” e forse non mi avrebbero accettato come loro amico. Eppure, ho le stesse passioni di tutti i ragazzi della mia età e vorrei sentirmi uguale a tutti gli altri; anche se, quando penso al mio futuro, sono preoccupato per la mia salute e ho paura di dover dipendere da una terapia per tutta la durata della mia vita, come è successo ai miei zii».
Stanchezza e dolori
Come Luca, circa 700 italiani soffrono della malattia di Anderson-Fabry, caratterizzata da un accumulo di particolari grassi in varie cellule dell’organismo, che può causare l’insufficienza funzionale di diversi organi. Stanchezza e dolore acuto o cronico affliggono la maggior parte dei pazienti, come rileva una recente indagine «La qualità della vita dei pazienti Fabry», condotta su un campione di più di cento persone dal Consorzio per la ricerca economica applicata in sanità (Crea Sanità - Università di Tor Vergata di Roma) per conto dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry onlus (AIAF). Più della metà degli intervistati considera il proprio stato di salute già abbastanza compromesso dalla malattia e per l’11,3 per cento del campione lo è «in modo estremo». Una condizione che riguarda anche i più giovani: già dai 25 - 34 anni, sei pazienti su dieci dichiarano di avere uno stato di salute «abbastanza» o «molto» compromesso.
Si perdono 20 giornate di scuola l’anno
La malattia ha un impatto importante sulla vita quotidiana dei pazienti e anche sugli aspetti emotivi e psicologici, secondo l'indagine. Quasi un intervistato su due ha qualche difficoltà nelle attività abituali, circa uno su tre a camminare, quasi uno su dieci è costretto a letto. La malattia incide sulla decisione di avere figli per quattro pazienti su dieci, crea ansia a una persona su due, una su quattro ha timore del giudizio degli altri. Sono pesanti, poi, le ricadute sul fronte del lavoro: quasi la metà degli intervistati ha dovuto ridurre le ore di lavoro, uno su cinque è stato costretto ad abbandonarlo e il 18 per cento ha dovuto cambiare occupazione. In media, ogni anno si perdono venti giornate di scuola o di lavoro a causa della malattia. Il futuro è visto con preoccupazione dai pazienti, soprattutto per la crescente gravità dei sintomi e la compromissione degli organi vitali, ma anche per il dolore e per la possibile invalidità fisica.
Un caso su tre non viene riconosciuto
Rispetto alla possibilità di usufruire della Legge 104/1992 (e relativi benefici quali, per esempio, permessi lavorativi, congedo parentale, agevolazioni fiscali ecc), un paziente su tre vi ha accesso, in un caso su tre non viene riconosciuta dall’Inps, l’altro terzo dei pazienti neppure fa la domanda. Quanto alle cure, secondo l'indagine il 18 per cento del campione non si sottopone alla terapia enzimatica sostitutiva. Tra coloro che invece la fanno, un paziente su due non ha accesso alla terapia domiciliare. La stragrande maggioranza ritiene che poterla fare a casa migliorerebbe la qualità della propria vita. Ad oggi, secondo l’AIAF, la somministrazione della terapia a domicilio avviene a macchia di leopardo e sei Regioni non la concedono affatto. L’Associazione si sta battendo perché tutti i pazienti abbiano diritto alla stessa opzione, a prescindere dal luogo in cui risiedono.