Tumori, terapie mirate in base
alla mutazione genetica

La mappatura del genoma ha già cambiato il modo di curare diversi tumori. La «rivoluzione» delle target therapies (o farmaci a bersaglio molecolare) è iniziata diversi anni fa e oggi i malati di cancro hanno a disposizione medicinali che sono efficaci in caso di ben definite mutazioni genetiche. «Oltre a calcolare le probabilità di sviluppare o ereditare una certa patologia in una ristretta categoria di persone sane considerate a rischio— spiega Antonio Russo, del consiglio direttivo dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica —, esiste la possibilità che i pazienti oncologici che devono fare una terapia medica oggi vengano sottoposti a un test genetico per capire se è presente o meno una specifica alterazione del Dna tumorale». È il caso del gene Her2 nel tumore al seno, per il quale esistono medicinali in grado di prolungare la sopravvivenza dei malati. Lo stesso vale con i geni BRCA1 e BRCA2 per le neoplasie di mammella e ovaio; con le mutazioni EGFR, ALK, EML4 e ROS1 per il tumore al polmone; BRAF e NRAS per il melanoma; le alterazioni KRAS e NRAS per il cancro colon-rettale; c-KIT e PDGFRa per i tumori gastrointestinali stromali; RET nel carcinoma midollare della tiroide e, infine, SMO per una forma di cancro della pelle, il carcinoma basocellulare. «Quando siamo di fronte a un malato con uno di questi tipi di cancro che necessita una cura farmacologica — chiarisce Russo — oggi, in qualsiasi ospedale italiano, a carico del Ssn, si esegue il test genetico tramite un solo prelievo dal tessuto tumorale. Sulla base degli esiti si decide quale farmaco somministrare perché, in caso quella mutazione genetica sia presente o assente, una terapia rispetto ad un’altra può avere maggiori probabilità di successo».